〔摘　要〕 目的 探讨急性淋巴细胞白血病（ALL）儿童丝氨酸羟甲基转移酶1（SHMT1）rs1979277位点遗传多态性对甲氨蝶呤（MTX）药代动力学特征和临床预后的影响。方法 应用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱平台完成rs1979277基因型检测，临床资料收集包括MTX血药浓度、MTX化疗不良事件和ALL复发情况，分析SHMT1 rs1979277 G>A基因型与剂量校正的MTX浓度比值（C/D比值）、不良事件和复发的相关性，基于生物信息学分析探索rs1979277基因型与SHMT1表达的关系。结果 在纳入的146例ALL患儿群体中，rs1979277 GG纯合型占比85.62%（125/146），GA杂合型占比14.38%（21/146）；G等位基因占比达92.81%（271/292），而A等位基因仅占7.19%（21/292）。GG纯合型患儿的24 h中位C/D比值[12.06 (μmol·m²)/（L·g）]高于GA杂合型患儿[10.96 (μmol·m²)/（L·g）]，复发率（12.80%）也高于GA杂合型患儿（9.52%），但以上差异均无统计学意义（均P>0.05）。GA杂合型儿童中呼吸系统反应（19.05%）和肝功能损害（33.33%）的发生率显著高于GG纯合型儿童（分别为4.00%和12.00%，P<0.05），其余不良事件的发生率差异均无统计学意义。生物信息学分析结果显示，rs1979277的A等位基因显著增加胫动脉、胰腺、肾上腺等多种组织中的SHMT1表达（P<0.05）。结论 SHMT1 rs1979277 GA基因型可能是ALL患儿发生呼吸系统不良反应和肝功能损害的危险因素。