〔摘　要〕 目的 分析唐氏综合征(DS)胎儿羊水外泌体 miRNA 差异表达谱，为寻找新的 DS 产前诊断标志物提供依据。方法 收集 DS 胎儿和染色体正常胎儿羊水，分别提取羊水外泌体进行高通量测序。筛选出差异表达 miRNA , 使用 Targetscan、mi- Randa 进行靶基因预测，筛选出定位在 21 号染色体上的靶基因，用 GeneCards、HGNC 、NCBI Gene、UniProtKB/Swiss-Prot、Ensem- bl、OMIM 等数据库查询靶基因相关的生物学功能及相关疾病等。对富集基因的生物学功能进行 GO、KEGG 分析。结果 共检出 59 个差异表达的 miRNA , 其中 31 个上调，28 个下调。以 P < 0. 05 为条件对测序结果进行筛选，在变化倍数大于 2 的差异 miRNA 中，根据表达丰度从高到低分别筛选出 10 个上调 miRNA , 9 个下调 miRNA 。hsa-let-7b-5p、hsa-let-7c-5p、hsa-let-7b- 3p_1ss22CT 和 hsa-miR-199b-5p 是其中的焦点 miRNA , BACH1 和 IFNAR1 是它们的交集靶基因。GO 分析发现，富集的靶基因主要功能与蛋白质结合、金属离子结合、转移酶活性、DNA 结合、RNA 聚合酶Ⅱ对转录调控、核苷酸结合等相关。KEGG 富集分析结果表明，靶基因主要参与的信号通路包括代谢通路、肿瘤相关通路、PI3K-Akt 信号通路、Rap1 信号通路等。结论 DS胎儿羊水外泌体 miRNA 表达与正常核型胎儿存在差异。联合 DS 胎盘 miRNA 分析，发现 hsa-miR-199b-5p 是 DS 羊水与胎盘共同存在的差异 miRNA 。推测 hsa-miR-199b-5p 与 hsa-let-7b-5p、hsa-let-7c-5p、hsa-let-7b-3p_1ss22CT 共同的靶基因 BACH1 和IFNAR1 可能参与了 DS 的病理过程。