〔摘　要〕 目的　探查端粒 (telomere)和端粒酶 (telomerase)在骨髓增生异常综合征 (MDS)患者的MDS期和转化为急性髓性白血病 (AML)期的变化和意义。方法　 8例患者 ,18个不同病期的标本 (外周血 11例 ,骨髓 7例 )被获得。Southern杂交放射性同位素探查端粒长度 ;末端重复放大程序(telomeicrepeatamplificationprotocol,TRAP)和定量PCR测定端粒酶。结果　MDS患者的端粒长度 (6 5 8kb± 2 81kb)较年龄匹配的正常人端粒长度 (9 73kb± 0 79kb)明显缩短 (P <0 0 5 )。与正常对照比较 ,8例患者中仅 1例端粒未缩短 ;其余 7例均缩短 ,其中 2例在MDS期尚正常 ,AML期时明显变短 ;另 5例患者在MDS期和AML期端粒均缩短。全部患者均可测得端粒酶 ,AML期的端粒酶活性(36 91± 2 0 5 2 )较MDS期的端粒酶活性 (2 0 49± 11 0 1)明显增加 (P <0 0 5 )。结论　MDS患者的端粒缩短和端粒酶活性增强的现象可能与病情进展有关 ,提示预后不良