〔摘　要〕 Cornelia de Lange综合征（CdLS）是一种以多系统发育障碍为特征的罕见遗传病，核心致病机制与黏连蛋白复合体功能异常密切相关。整合多组学证据揭示，该复合体功能异常破坏染色质三维结构与表观遗传稳态，引发全基因组转录失调，扰乱Wnt/β-catenin、TGF-β/BMP、Sonic Hedgehog（SHH）等信号通路的调控网络，共同驱动神经、心血管、骨骼等多系统表型，为深入理解CdLS病理机制、优化分子诊断奠定理论基础。该文综述CdLS的遗传学基础（含表观遗传异常机制）、关键发育信号通路失调机制，并探讨分子诊断优化策略。